Киндер с сюрпризами

Жажда жизни
Киндер с сюрпризами
Двухлетней Диане дважды крупно не повезло ещё до рождения. Первый раз, когда в генетической лотерее в придачу к большим глазам и кукольной внешности ей выпал сломанный ген. И второй, когда случайно проскользнув в колечко пуповины и затянув на ней узел, она в одночасье лишила себя питания и кислорода.
Спасибо, что живая
Диане два с половиной года, она не ходит и не разговаривает. Вместо этого девочка кокетливо смотрит на меня снизу вверх, подползает ближе и норовит ущипнуть. И в её случае — это большая победа.
Анастасия, мама Дианы, буднично перечисляет симптомы основного диагноза дочери: эпилепсия, аномалии сердца, микроцефалия, задержка речи, гастроинтестинальные осложнения. Всё дело в поломанном гене KAT6A — когда Диане было два года, генетический тест подтвердил у неё синдром Арболеда-Там. Это настолько редкое и малоизученное заболевание, что информацию о нём можно найти только в профильных англоязычных источниках.
От петли на пуповине девочке досталась гипоксия, асфиксия и впоследствии — ДЦП. Истинный узел, так называется эта аномалия в акушерстве, встречается лишь в 1% беременностей — на узи его увидеть практически невозможно. В большинстве случаев патология приводит к смерти малыша, но здесь Диане повезло.
— Первый триместр проходил хорошо, — рассказывает мама девочки. — Мы с мужем были безумно рады беременности — в этом плане дочь у нас человек желанный и запланированный. А во втором триместре я заметила, что она начала реже шевелиться. Сказала об этом доктору, но она меня успокоила — показатели находились хоть и на нижней границе, но в пределах нормы. Сейчас, конечно, я жалею о том, что не настояла на дополнительных обследованиях.
На последнем скрининге в 32 недели врач заподозрила неладное — для такого большого срока ребёнок весил слишком мало. Решили подождать две недели, и снова на узи — вес стоял на месте. Тогда будущую маму экстренно направили в Ханты-Мансийск, где прооперировали на сроке в 36 недель.
— Врачи сказали, что Диана — мой новогодний подарок, — делится Анастасия. — Спасибо, что живая: на момент её появления всё было уже очень печально. Недоношенность, длительное кислородное голодание...когда её достали, она не закричала.
События следующего месяца Настя помнит плохо: всё это время они вместе с новорожденной дочерью провели в медучреждении. Диана — в реанимации, а Настя — в пансионате при больнице, откуда приходила к дочери каждые три часа — принести сцеженное молоко.
Анастасию и Диану отпустили домой только через месяц. В выписках значились краниосиностоз (сращение костей черепа) и проблемы с сердцем. Настя долго искала информацию в интернете и выяснила, что всё оперируется — в общем-то, жить можно.
Череда диагнозов
Краниосиностоз впоследствии не подтвердился, зато в три месяца у девочки стали случаться задержки дыхания во сне. Не долго думая, Настя записала её на МРТ, где обнаружили атрофию мозга — продолжительное кислородное голодание дало о себе знать.
Ещё через полгода в Екатеринбурге у Дианы диагностировали эпиактивность в мозге. Сразу после — обследования в Тюмени. Там девочке поставили сначала микроцефалию, а затем огорошили её маму новостью о том, что Диане срочно нужна операция на сердце.
— В Югорской городской больнице состояние сердца Дианы мониторили, и однажды сказали, что патология затянулась сама — это частое явление. А в Тюмени нас отправили поскорее собирать документы. Операцию сделали через пару месяцев, когда Диане был год, — рассказывает Анастасия.
Диагнозы сыпались на Диану один за другим, и однажды Настя услышала то, чего боялась больше всего:
— Невролог, листая нашу карту, сказал, что моя дочь никогда не будет сидеть, ходить и разговаривать. Что с такими повреждениями мозга она просто будет овощем.
Пока мы пьём чай, Диана сидит на полу, смотрит мультики и играет на игрушечном пианино. Прогнозы не сбылись, поэтому теперь Настя больше никогда не спрашивает врачей о будущем дочери.
Показала нам Москву
Чем обернётся мутация гена KAT6A в дальнейшем, не знает никто. Я спрашиваю у Анастасии, какое будущее Диане подсказывает её материнское сердце — и разговор провисает тишиной. Мама и папа стараются не думать о будущем — они живут настоящим и ждут.
— После рождения Дианы каждый день я звонила мужу и спрашивала, как нам дальше жить. А потом один за другим посыпались диагнозы, и стало не до этих мыслей. Нужно было искать специалистов, вовремя давать лекарства, да и пелёнки с подгузниками никто не отменял. Больше я себя не мучаю, я не сравниваю Диану с другими детьми, зачем? Одни — такие, одни — другие. Я решаю проблемы по мере их поступления, и сейчас у меня нет цели, чтобы к семи годам она пошла в школу. Моя первоочередная задача — поставить её на ноги. Я адекватно воспринимаю её диагнозы и понимаю, что нас ждёт. К тому же, наша жизнь мне не в тягость, в целом, я в своей тарелке. И если раньше меня напрягали постоянные консультации и разъезды, то теперь они даже в радость: спасибо Дианке, в Москву нас свозила, — смеётся Настя. Я выбираю радоваться жизни, а не страдать.